Epilepsija u dječjoj dobi mnogo je složenija od prepoznatljivih velikih epileptičkih napadaja. Ponekad se može manifestirati tek kratkom zagledanošću, neobičnim pokretima, iznenadnim padom ili promjenama ponašanja, zbog čega roditelji teško mogu procijeniti kada je riječ o bezazlenoj pojavi a kada je potrebno potražiti liječničku pomoć. Na tu temu jedan od najzahvalnijih sugovornika jest mr. sc. Goran Kuzmac, dr. med., specijalist pedijatrije i subspecijalist dječje neurologije iz Poliklinike Sabol, koji se posebno bavi područjem dječje neurologije, EEG-a i epileptologije.
U intervjuu donosimo odgovore na pitanja koja najviše brinu roditelje – kako prepoznati epileptički napadaj, može li uredan EEG isključiti epilepsiju, što znači epileptiformni nalaz bez napadaja, kada govorimo o farmakorezistentnoj epilepsiji te koliko su danas važni genetika, individualizirani pristup i nove mogućnosti liječenja. Dr. Kuzmac sudjelovao je i u stručnim prikazima i istraživanjima vezanima uz epilepsiju, uključujući temu prvog neprovociranog epileptičkog napadaja u djece.
Epilepsija u djece može izgledati vrlo različito – od velikih, lako prepoznatljivih napadaja do vrlo suptilnih epizoda koje roditelji mogu protumačiti kao zamišljenost, nepažnju ili neobično ponašanje. Koji su znakovi zbog kojih roditelj treba posumnjati da se možda radi o epileptičkom napadaju?
Generalizirane toničko-kloničke napadaje (ranije znane kao grand-mal) većina će prepoznati kao epileptički napadaj. No, epileptički napadaji se mogu prezentirati na različite načine: primjerice, ukočenost ili ritmički pokreti samo jednog dijela tijela bez potpunog gubitaka svijesti ili pak nagli gubitak tonusa mišića koji uzrokuje iznenadni i neobjašnjivi pad.
Napadaji koji nazivamo apsansima su iznenadni prekidi aktivnosti i svijesti bez pada, grča ili ukočenosti – opisuju se kao ‘zagledanost u prazno’ i odsustvo reakcije na poziv. Traju obično nekoliko sekundi. Mioklonički napadaji su kratki trzaji tijela, najčešće gornjeg dijela, ramena i ruku koji se čine poput kratkog strujnog udara. Žarišni napadaji se – osim iznenadnih trzaja ili grčenja jednog dijela tijela – mogu manifestirati i kao, primjerice, neobičan osjećaj iznenadnog straha, mučnine ili neugode u trbuhu, prsima i vratu.
Koliko je danas teško postaviti točnu dijagnozu epilepsije kod djeteta? Koliko pritom pomažu EEG, dugotrajno EEG snimanje, video monitoring, magnetska rezonanca i genetska dijagnostika – i može li jedan uredan EEG zapravo zavarati roditelje?
Dijagnozu epilepsije je ponekad vrlo lako postaviti, već iz samog opisa događaja odnosno epileptičkog napadaja. EEG i neke druge pretrage nam tada služe da utvrdimo tip epilepsije odnosno epilepsijskog sindroma, što nam je važno za, primjerice, odabir lijekova ili prognozu bolesti. Ponekada je, pak, vrlo izazovno postaviti dijagnozu, trebamo ponavljati EEG više puta i koristiti druge pretrage prije konačne dijagnoze. Normalan ili nenormalan EEG sam po sebi ne znači uvijek odbacivanje ili potvrdu dijagnoze.
Posebno zanimljivo pitanje je što učiniti kada EEG pokazuje epileptiformne promjene, a dijete nikada nije imalo prepoznatljiv epileptički napadaj. Znači li ‘loš EEG’ automatski epilepsiju i kada se takav nalaz liječi, a kada samo prati?
Epileptiformne promjene u EEG-u puno su češće nego epilepsije, čak i više puta. Bez evidentiranih epileptičkih napadaja nema dijagnoze epilepsije pa tako niti liječenja epilepsije, uz neke rijetke iznimke što se tiče liječenja.
U liječenju epilepsije posljednjih se godina pojavljuju novi lijekovi i sve precizniji terapijski pristupi. Što se danas promijenilo u odnosu na prije desetak godina i koje su novosti koje roditeljima djece s epilepsijom mogu donijeti stvarnu korist?
Zapravo u zadnjih nekoliko godina nema nekih novih revolucionarnih lijekova, no registrirani su novi lijekovi koje možemo koristiti vrlo ciljano, samo za određene tipove epilepsije i tada mogu biti vrlo korisni. Značajno se razvija drugačiji pristup u liječenju a to je kirurgija epilepsije, odnosno, kirurško izdvajanje epileptičnih žarišta u mozgu. Također se razvijaju uređaji i tehnologije koji mogu prepoznati i bilježiti epileptičke napadaje što može biti vrlo korisno u djece s čestim napadajima.
Idealno je kada odmah ili vrlo rano u tijeku bolesti možemo dijagnosticirati točan tip ili epilepsijski sindrom – kako to danas nazivamo. To nam pomaže u planiranju i odabiru lijekova no ipak ne garantira da ćemo odmah uspjeti odabrati učinkovitu terapiju.
Što se događa kada prvi lijek ne djeluje? Kada liječnik odlučuje promijeniti terapiju, kada kombinirati više lijekova, a kada je vrijeme za razmišljanje o drugim mogućnostima poput ketogene dijete, vagusnog stimulatora ili epileptokirurgije?
Ako prvi lijek ne djeluje potrebno ga je u razumnom vremenu pokušati zamijeniti sljedećim najboljim izborom a ako je potrebno – nakon toga i kombinirati dva lijeka, iznimno više od dva. Danas je pristup takav da, ako vidimo da više lijekova nije djelovalo, počnemo ranije razmatrati ove druge navedene pristupe.
Postoje djeca kod koje epilepsiju nije moguće dobro kontrolirati lijekovima. Što danas znači pojam farmakorezistentne epilepsije i koliko je važno takvo dijete što ranije uputiti u specijalizirani epileptološki centar?
O farmakorezistentnoj epilepsiji govorimo kada se epileptički napadaji nastavljaju unatoč primjeni najmanje dvaju odgovarajuće odabranih i pravilno primijenjenih antiepileptika, u adekvatnim dozama i uz odgovarajuću adherenciju na terapiju. Farmakorezistentna epilepsija javlja se u približno trećine osoba s epilepsijom te predstavlja značajan dijagnostički i terapijski izazov, osobito u dječjoj dobi.
U Hrvatskoj se većina djece s epilepsijom, uključujući i djecu s farmakorezistentnim oblicima bolesti, dijagnosticira i liječi u okviru neuropedijatrijskih službi, odnosno kod pedijatrijskih neurologa s iskustvom u epileptologiji. Iako u Hrvatskoj za sada nemamo zaseban, samostalan specijalizirani epileptološki centar za djecu, postoje Referentni centar za epilepsije razvojne dobi pri KBC-u Rijeka te epileptološki tim, odnosno savjetovalište, u KBC-u Sestre milosrdnice.
Važno je istaknuti i ulogu multidisciplinarnog pristupa u dijagnostici i liječenje djece s epilepsijom. U Poliklinici Sabol djeluje tim neuropedijatara s iskustvom u području epilepsije, među kojima su, osim mene, i prim.dr.sc. Zlatko Sabol dr.med. i prof.dr.sc. David Neubauer dr.med.
Koliko je genetika promijenila način na koji danas gledamo na dječju epilepsiju? Može li genetski nalaz u nekim slučajevima ne samo objasniti zašto dijete ima epilepsiju nego i izravno utjecati na izbor lijeka i prognozu bolesti?
Mogućnosti genskih analiza su značajno promijenile i dijagnosticirane i klasificiranje epilepsija i epilepsijskih sindroma. U nekih pacijenata (ne svih) mogu biti bitan faktor u izboru lijekova ili na osnovi tih analiza možemo biti sigurniji u prognozu bolesti. Genetika u epilepsiji će se još razvijati, postat će dostupnija i još bitnija u dijagnostici i liječenju.
Na San Servolo Advanced Epilepsy Courseu ove je godine naglasak bio na epilepsijama kroz cijelo djetinjstvo, detaljnoj fenotipizaciji i individualiziranom liječenju. Što je iz suvremene svjetske epileptologije trenutačno najvažnije prenijeti u hrvatsku svakodnevnu praksu?
Naša znanja i prakse prate suvremene svjetske tokove i iskustva, naravno potrebno je stalno usavršavanje i učenje. Poboljšanja su svakako moguća, prvenstveno u dostupnosti genskih analiza. Genske analize nisu jednostavni postupci, zahtijevaju timove stručnjaka – molekularne biologe, bioinformatičare, specijaliste medicinske genetike, skupu i modernu opremu i pristup bazama podataka. Još jedno važno područje koje bi se moglo razvijati je kirurško liječenje epilepsija za što bi vjerojatno bilo potrebno oformiti ozbiljan epileptološki centar.
I za kraj, što biste voljeli da svaki roditelj djeteta kojem je upravo dijagnosticirana epilepsija zna? Je li epilepsija danas nužno bolest koja će dijete pratiti cijeli život ili postoje oblici kod kojih možemo očekivati potpuno povlačenje napadaja i normalan život?
Epilepsije obuhvaćaju široki spektar poremećaja i ne mogu se u kontekstu liječenja i prognoze svesti pod zajednički nazivnik. Neke epilepsije su izrazito teške i iscrpljujuće bolesti – i za pacijente i za obitelj. Nekada je teško postići potpunu kontrolu napadaja, tada je cilj našeg liječenja ublažavanje tegoba i olakšavanje svakodnevnog funkcioniranja. S druge strane brojni epilepsijski sindromi u dječjoj dobi se mogu relativno lako kontrolirati lijekovima i imaju odličnu prognozu. Takva djeca normalno funkcioniraju i sudjeluju u aktivnostima kao i zdravi vršnjaci a vjerojatno će s vremenom doći u situaciju da više neće trebati niti uzimati lijekove.
Pročitaj i ovo:
- Kako se u Sloveniji liječe najteži oblici dječje epilepsije – razgovor s prof. dr. sc. Davidom Neubauerom
- Svaki stoti Hrvat živi s epilepsijom: Skrivaju dijagnozu kako ne bi ostali bez posla, a problemi počinju već s upisom u vrtić
- Što je ključ pravovremene dijagnoze i učinkovite terapije? Stručnjaci imaju jasan odgovor
