Harmony prenatalni test najbolje „obavlja svoj posao“ u određivanju rizika za Downov sindrom, i to bez obzira na dob majke ili stupanj rizika. Zaključak je to nove studije pod imenom NEXT (Non-Invasive Examination of Trisomy) koja je izravno usporedila izvedbu kombiniranog probira i testa Harmony u općoj populaciji. Rezultati te najveće slijepe studije na 16.000 trudnica pokazuju značajnu prednost Harmonyja, koji je otkrio sve slučajeve Downova sindroma, bez lažno negativnih rezultata.
Upravo studija NEXT dovodi do pitanja je li amniocenteza uopće više potrebna i odlazi li kombinirani probir, odnosno biokemijska analiza krvi u kombinaciji s ultrazvukom, u zaborav. Na tu tezu nadovezala se dr. med. Tena Kovačević, specijalizantica ginekologije i porodništva, službena predavačica za Ariosa Diagnostics i direktorica tvrtke Medicorus d.o.o., koja je zaslužna za dostupnost ove inovativne dijagnostike na hrvatskom tržištu.
– Znanstvenici koji su provodili ovo istraživanje utvrdili su da je test Harmony statistički točniji od kombiniranog probira pri otkrivanju trisomije 21, odnosno Downova sindroma u općoj populaciji. Harmony je pokazao značajno veću osjetljivost, 90 puta nižu stopu lažno pozitivnih rezultata te 20 puta veću pozitivnu predikativnu vrijednost. Na osnovi tih znanstvenih pokazatelja smatram da bi svaka trudnica trebala biti barem informirana o testu Harmony i mogućnosti otkrivanja kromosomske anomalije već u najranijoj trudnoći bez rizika od neželjenog gubitka trudnoće, koji je jedna od mogućih nuspojava pri amniocentezi.
Harmony se obavlja u više od 90 zemalja i trenutačno je najpopularniji takav test u svijetu. Prošle godine na hrvatskom ga je tržištu ponudila tvrtka Medicorus u suradnji s Ariosa Diagnostics, laboratorijem iz SAD‐a. Koliko dostupnost Harmonyja znači za naše tržište dodatno pojašnjava dr. Kovačević – Oduvijek smatram da svatko od nas ima pravo na najbolju moguću zdravstvenu skrb, čak i kad je ona teže dostupna, katkad, nažalost, i nedostupna. Upravo sam zato okupila stručni tim u tvrtki Medicorus kako bismo svi zajedno učinili dostupnijima najnovija svjetska dostignuća, tehnologije i dijagnostike, pa tako i test Harmony našim trudnicama. Jedini smo distributer Harmonyja u Hrvatskoj koji okuplja specijalizirani tim koji usko surađuje sa svjetskim predavačima i stručnjacima za ifDNA testiranja, a koji su dostupni za sve konzultacije.
Više o studiji NEXT
Studija NEXT (Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy) objavljena je u The New England Journal of Medicine u travnju 2015. Prenatalni test Harmony je ifDNA test s najviše kliničkih slijepih studija koje su obuhvatile oko 16.000 trudnica te izravno usporedile izvedbu kombiniranog probira i testa Harmony u općoj populaciji. Srednja dob trudnica u ovoj studiji bila je 30,7 godina, sa srednjom gestacijskom dobi od 12,5 tjedana. Ishod svih trudnoća utvrđen je genetičkim testiranjem ili pregledom novorođenčeta.
Zaključak je ove studije da je test Harmony statistički točniji od kombiniranog probira pri otkrivanju trisomije 21 u općoj populaciji. Harmony je pokazao značajno veću osjetljivost, 90 puta nižu stopu lažno pozitivnih rezultata te 20 puta veću pozitivnu predikativnu vrijednost. Unatoč iznimno maloj vjerojatnosti lažno negativnih i lažno pozitivnih rezultata, važno je imati na umu da test, premda je vrlo precizan, ipak ne postavlja dijagnozu. Rezultate testa koji pokazuju visok rizik treba potvrditi nekom od invazivnih metoda. Stopa lažno pozitivnih rezultata testa Harmony manja je od 0.1 %, što znači da će manje od 0.1 % žena morati ići na amniocentezu ili biopsiju korionskih resica.
Prednosti testa Harmony Prenatal
Test Harmony Prenatal neinvazivni je prenatalni test kojim se visokom pouzdanošću utvrđuje rizik od Downova sindroma. Prednost je Harmonyja pred invazivnim metodama jednostavnost testiranja, rana mogućnost testiranja, počevši od desetog tjedna trudnoće, i, ono što je najvažnije, test ne predstavlja nikakav rizik za trudnoću. Testom se također utvrđuje spol djeteta, rizik od trisomija 18 i 13 te aberacija spolnih kromosoma. Test Harmony prikladan je i za jednoplodne i blizanačke trudnoće nastale prirodno ili uz neku od metoda potpomognute oplodnje. Poznati britanski ginekolog prof.dr.sc. K. Nicolaides uveo ga je u praksu u Fetal Medicine Centre u Londonu, jednom od najvažnijih referentnih mjesta za fetalnu medicinu u svijetu.
Nedavno je Ariosa Diagnostics unaprijedio metodu testiranja uvođenjem tehnologije microarray, čime je povećana učinkovitost, a ujedno su smanjeni troškovi testiranja. Također je znatno skraćeno vrijeme potrebno za dobivanje rezultata testa Harmony te sada u prosjeku iznosi 7 dana od dana vađenja krvi. Analiza fetalne DNK iz majčine krvi provodi se u kliničkom laboratoriju Ariosa Diagnostics koji se nalazi u Kaliforniji, u SAD-u. Više informacija o samom testu i gdje ga sve možete napraviti doznajte na internetskoj stranici Medicorusa.
O Downovu sindromu
Autorice teksta su mag.biol.exp. Mirna Merkler, stručna suradnica tvrtke Medicorus d.o.o. i dr. med. Tena Kovačević, specijalizantica ginekologije i porodništva, direktorica tvrtke Medicorus d.o.o. Dr. Kovačević je i službena predavačica o ifDNA testiranju američkog laboratorija Ariosa Diagnostics u svijetu.
U Hrvatskoj živi oko 1600 osoba s Downovim sindromom, kromosomskim poremećajem koji nastaje zbog viška jednog kromosoma ili dijela kromosoma u jezgri svake stanice tijela. Downov sindrom pogađa sve rasne skupine i može se javiti u bilo kojoj obitelji, bez obzira na zdravlje roditelja, ekonomsku situaciju ili način života. Djeca rođena s Downovim sindromom često imaju teške abnormalnosti srca, bubrega i crijeva. Često boluju i od akutne leukemije, a ako dožive dob od 40 do 50 godina, većina ih pati od presenilne demencije tipa Alzheimer.
